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产前诊断对某些孕妇非常重要，可及早发现胚胎的异常，及时终止妊娠，避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查：
(1)高龄孕妇。孕妇年龄＞35岁，胎儿染色体异常风险率为1%～2%。孕妇若＞40岁，其胎儿染色体异常风险率上升为8%。故对大于35岁的高龄孕妇需做产前诊断、监护。
(2)高龄准爸爸。父亲年龄55岁，出生21-三体综合征患儿的风险率将增加2倍。故父亲高龄也为产前诊断的指征。
(3)已分娩过1例染色体异常婴儿(如21-三体综合征)的孕妇，再次妊娠时，需做产前诊断，因同胞再现的风险率为1%。
(4)双亲一方为异常染色体携带者，子代患染色体异常风险率显著增加。夫妇一方或双方检查出是异常染色体携带者，应做胎儿产前诊断。
(5)曾经流产过染色体异常胎儿，或有过两次孕早期自发流产的孕妇，应做胎儿产前诊断。
(6)孕妇为严重X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。若产前不能做出疾病诊断，应测胎儿性别。因为X染色体连锁隐性遗传病主要是母传子，所以最好生女孩。
(7)曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的妈妈，再次妊娠时，应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。
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