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出生缺陷有一种通俗的叫法为“先天畸形”，比较全面的定义应该是：婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。这里包括两个概念：畸形和功能异常。有些出生缺陷在婴儿出生时肉眼可见，称为“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手脚缺失、多指等；但是有些异常肉眼看不到，比如说单纯的智力低下、苯丙酮尿症(如不及时治疗，将发展成“白痴”)、进行性肌营养不良(5~6岁才开始发病，主要为下肢无力，20岁左右死亡)等，则随着儿童生长发育才逐渐显露出来。
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